Krebsforschung mit genetischen Daten

Alle Informationen, die sich aus der Erbinformation eines Menschen ableiten lassen, sind genetische Daten. Jede Zelle im Körper speichert die Erbinformation auf der sogenannten DNA (Abkürzung für englisch deoxyribonucleic acid).

Das bedeutet: Man kann Erbinformation aus jedem Gewebe, Organ, aber auch aus den Haaransätzen gewinnen. Weil Körperzellen auch zerfallen und DNA nach außen abgeben können, kann man DNA sogar in Körperflüssigkeiten einer Person finden.

Genetische Daten sind Gesundheitsdaten und in der Regel besonders sensible personenbezogene Daten:

• Im Vergleich zu beispielsweise einem aktuellen Laborwert oder einer Computertomographie-Aufnahme sind genetische Daten keine Momentaufnahme des Gesundheitszustands einer Person. Insbesondere vererbbare genetische Veränderungen (Keimbahn- Veränderungen) haben eine lebenslange Aussagekraft.
• Wenn genetische Untersuchungen Keimbahn-Veränderungen aufdecken, ermöglicht dies auch Rückschlüsse auf die Veranlagung für bestimmte Erkrankungen.
• Solche Rückschlüsse lassen sich gegebenenfalls auch auf Blutsverwandte übertragen.
• Schon kleine Abschnitte der DNA sind ausreichend, um die genetischen Daten einer Person zuordnen und über diese Person Rückschlüsse ziehen zu können.

Die genetische Daten für solche Studien erhält das DKFZ entweder aus eigenen Projekten wie zum Beispiel aus dem INFORM-Programm oder dem MASTER-Programm.

Forschende des DKFZ nutzen aber auch genetische Daten aus anderen klinischen Studien. Das bezeichnen Fachleute dann als sogenannte Sekundärnutzung.

• Mehr zur Sekundärnutzung klinischer Daten am DKFZ

Welche Untersuchungen sind damit verbunden?

• Manchmal reicht eine Blutabnahme oder eine Speichelprobe aus.
• Gewebe aus dem Tumor können Ärzte bei einer Biopsie entnehmen.
• Um andere Körperflüssigkeiten wie etwa Hirnflüssigkeit zu entnehmen, gibt es verschiedene spezielle Techniken. Mit einer Lumbalpunktion können Ärzte beispielsweise Gehirn-Rückenmark-Flüssigkeit entnehmen. Die Verfahren, bei denen Forschende Körperflüssigkeiten entnehmen, um Informationen zu gewinnen, bezeichnen Fachleute als Liquid Biopsy.

Aus diesen Proben können Forschende im Labor DNA gewinnen und für weitere Untersuchungen nutzen, wie etwa

• Gesamtgenomanalysen: Forschende können mit einem sogenannten Sequenzier-Gerät das gesamte Erbmaterial einer Person entschlüsseln und es auf Veränderungen untersuchen.
• Exomsequenzierung: Damit lässt sich der Anteil des Erbmaterials sequenzieren, der die Bauanleitungen für Eiweiße enthält.
• Panelsequenzierung: Forschende entschlüsseln nur die bereits bekannten Abschnitte, die bei der Entwicklung von Krebs oder einer bestimmten Krebsart eine Rolle spielen.

Bevor eine Studie mit genetischen Daten überhaupt beginnen kann, prüft eine Ethikkommission,

• ob die Frage der Studie einen wissenschaftlichen Wert hat und sich mit der Anzahl der Teilnehmenden zu dieser Frage auch Aussagen treffen lassen.
• inwiefern Patientendaten aus datenschutzrechtlicher Sicht gefährdet sind.
• ob der Nutzen im Vergleich zum möglichen Schaden für Studienteilnehmende höher ist.
• ob die Dokumente für das Aufklärungsgespräch verständlich sind und alle wichtigen Informationen für die Teilnehmenden enthalten.

Datenschutzkonzept für jede Studie? Bei der Planung einer klinischen Studie können sich Forschende von Datenschutzbeauftragten beraten lassen. Gesetzlich vorgeschrieben ist dies allerdings nicht. Nach Beginn der klinischen Studie prüfen die zuständigen Datenschutzbeauftragten stichprobenartig, ob Forschende den Datenschutz ordnungsgemäß einhalten. Gibt es konkrete Beschwerden, etwa von Studienteilnehmenden, folgt eine Kontrolle durch die Datenschutzbehörde.

Erheben Forschende genetische Daten, speichern sie diese in digital vernetzten Computern – sogenannten Computerclustern. Diese Cluster sind durch das Sicherungssystem (Firewall) der jeweiligen Einrichtung oder Klinik geschützt und haben zusätzlich eine eigene Firewall. Das soll die sensiblen Daten vor unerwünschten Zugriffen schützen.

Streng überwachter Zugang: Neben dem Schutz durch 2 Sicherheitssysteme ist zudem der Zugriff auf die genetischen Daten selbst stark eingeschränkt. In der Regel darf nur ein begrenzter Personenkreis auf diese Daten zugreifen: die Menschen, die auch die Daten verarbeiten. In einem Protokoll lässt sich dabei jeder Zugriff auf die Daten nachvollziehen.

Daten zusätzlich pseudonymisiert oder faktisch anonymisiert: Als weitere Schutzmaßnahme werden genetische Daten nicht mit den Klarnamen der Studienteilnehmenden gespeichert. Dann sind mehrere Datenquellen nötig, um die genetischen Daten auch einer Person zuordnen zu können.

• Bei pseudonymisierten Daten sind die genetischen Daten einer Person einer Nummer (ID) zugeordnet. Die personenbezogenen Daten wie Name, Vorname, Geburtsdatum oder andere klinische Untersuchungsergebnisse liegen wiederum auf einem separaten System ab.
• Faktisch anonym sind Daten, wenn sie nur mit einem gewissen Aufwand einer Person zugeordnet werden können. Eine faktische Anonymisierung schließt die Identifizierung einer Person aber nicht gänzlich aus.
• Anonymisiert sind genetische Daten erst, wenn sie im Rahmen der Forschung zu Statistiken zusammengefügt werden. Dann lässt sich kein Zusammenhang zwischen einer Person und ihren genetischen Daten herstellen.

Zusätzliche Untersuchungsergebnisse: Forschende können bei genetischen Untersuchungen auch Hinweise auf vorher nicht bekannte Erkrankungen oder Erkrankungsrisiken finden. Patientinnen und Patienten entscheiden vorab, ob sie über solche Untersuchungsergebnisse informiert werden möchten (Recht auf Nichtwissen).

Auskunftspflicht: Wer an einer Studie teilnimmt und über die Ergebnisse der genetischen Tests informiert werden möchte, sollte beachten, dass er diese Ergebnisse unter Umständen bei anderen Stellen melden muss. Dazu zählen beispielsweise manche Versicherungen von mehr als 300.000 Euro oder mit mehr als 30.000 Euro Jahresrente.

• Wichtig: Die Auskunftspflicht gilt nur, wenn jemand vor Abschluss des Vertrages die Testergebnisse vorliegen hat. Wenn zum Zeitpunkt des Vertragsabschlusses noch keine Ergebnisse vorliegen, müssen sie auch nicht nachgereicht werden.

Rückverfolgbarkeit der Daten: Es gibt ein Restrisiko, dass sich solche Studiendaten durch zusätzliche Informationen wie etwa aus dem Internet oder den sozialen Netzwerken einer Person zuordnen lassen. Das gilt besonders für Personen, die selbst genetische oder andere Gesundheitsdaten, etwa zur Ahnenforschung im Internet, veröffentlichen. Es liegt also auch in der Verantwortung jeder und jedes Einzelnen, mit den eigenen genetischen Daten verantwortungsvoll umzugehen.

Datenpannen: Auch, wenn es zahlreiche Sicherheitsmaßnahmen gibt, lassen sich Datenpannen ebenfalls nicht völlig ausschließen. In einer solchen Situation könnten Informationen zum Gesundheitszustand einer Person in die falschen Hände gelangen. Fachleute schätzen dieses Risiko etwa aufgrund von Hackerangriffen als eher gering ein.