Seltene Tumoren: Informationen und Ansprechpartner finden

Ein Beispiel, an dem sich die verschiedenen Verwendungen und Auslegungen des Wortes "selten" gut erläutern lassen, sind Weichteilsarkome, Krebserkrankungen des Binde- und Stützgewebes.

Hier einige Zahlen: In Deutschland erkranken pro Jahr ungefähr 4.300 Männer und Frauen an einem Weichteilsarkom. Zum Vergleich: Bei Darmkrebs sind es pro Jahr um die 60.600 Menschen. Lungenkrebs trifft etwa 57.000 Patienten pro Jahr.  

Hinzu kommt: Weichteilsarkom ist nicht gleich Weichteilsarkom. Es gibt zahlreiche Unterformen, wie beispielsweise Liposarkome, Rhabdomyosarkome oder Leiomyosarkome. Was für Betroffene noch wichtig: Weichteilsarkome treten an ganz unterschiedlichen Stellen im Körper auf, etwa an Armen, Beinen, im Bauchraum, oder in verschiedenen Organen - geht es zum Beispiel um eine Operation, muss auch deshalb immer wieder neu und ganz persönlich geplant werden.

Es kann daher durchaus vorkommen, dass ein Arzt zwar viele Patienten mit Weichteilsarkomen behandelt hat, aber eine bestimmte Weichteilsarkom-Unterart oder die Erkrankung an einem bestimmten Körperteil erst wenige Male gesehen hat.

Warum ist ein Patient oder eine Patientin mit einem Weichteilsarkom trotzdem kein "medizinischer Einzelfall"?

Eine beruhigende Nachricht für Patienten: Ärzte zumindest an größeren Kliniken wissen meist sehr genau, welche Therapiemöglichkeiten es gibt. Sie greifen auf eine große Anzahl veröffentlichter Studien und wissenschaftlich fundierter Behandlungsempfehlungen zurück. Die Datenbasis ist nicht nur auf Deutschland beschränkt. Auch Studien in anderen Ländern sind in der Regel veröffentlicht, die Ergebnisse stehen zur Verfügung.

Um eine Erkrankung als "selten" einzustufen, orientieren sich Fachleute aktuell an unterschiedlichen Kriterien. Der Begriff wird nicht immer einheitlich verwendet.

Eine in Europa gängige und häufig verwendete Definition für seltene Krankheiten (englisch: orphan diseases) besagt:

• Wenn weniger als 50 von 100.000 Menschen zu einem festgelegten Zeitpunkt in einem Land an einer Krankheit daran erkrankt sind, spricht man von "selten".

Diese Definition setzt auf die sogenannte Prävalenz, also die Zahl der Menschen, die gleichzeitig von einer Erkrankung betroffen sind, unabhängig vom Zeitpunkt, zu dem sie neu erkrankt sind. Umgerechnet auf ein Land wie Deutschland mit seinen etwa 83 Millionen Einwohnern zählt zu den seltenen Erkrankungen also eine Krankheit, die insgesamt weniger als 42.000 Menschen betrifft.

Zum Erfassen der Häufigkeiten von seltenen Tumorerkrankungen nutzen Experten jedoch auch die Anzahl der Neuerkrankten in einem definierten Zeitraum: Diese Neuerkrankungsrate wird meist auf ein Jahr bezogen, man bezeichnet sie als Inzidenz.

Ein Beispiel für diese andere Form der Berechnung bietet RARECARE, ein von der Europäischen Union gefördertes Projekt zur Überwachung seltener Krebserkrankungen. Die Experten verwenden folgende Grenze:
Selten ist eine Tumorart, an der weniger als 6 von 100.000 Menschen pro Jahr neu erkranken. Überträgt man diese Definition auf die Situation in Deutschland, dann ist eine Krebsart selten, wenn grob geschätzt weniger als 5.000 Menschen pro Jahr neu daran erkranken.

Woher stammen diese Zahlen? Wie oft einzelne Krebserkrankungen auftreten, werten in Deutschland wie in anderen Ländern die bevölkerungsbezogenen Krebsregister aus. Sie fassen in ihren statistischen Erhebungen Zahlen zu Tumorlokalisationen zusammen und orientieren sich dabei am jeweiligen Oberbegriff für die Erkrankungen.

Leidet ein Patient an einem eigentlich häufigen Tumor, ist jedoch ein ungewöhnliches Gewebe oder Organ betroffen? Dann orientieren sich die Ärztinnen und Ärzte bei der Behandlung in der Regel an den Vorgaben für die Standardsituation.

• Sogenannte Leitlinien existieren zu vielen Erkrankungen, sie geben den Rahmen für eine Behandlung nach modernen Erkenntnissen vor. 

Leitlinien helfen meist auch weiter, wenn die ein oder andere Therapiemethode bei einem Patienten aufgrund besonderer Umstände nicht möglich ist: Sie zeigen in der Regel auf, welche anderen Verfahren als Alternative infrage kommen. Das in Leitlinien gebündelte Wissen kann zum Beispiel genutzt werden, wenn ein Krebspatient ungewöhnlich jung oder ungewöhnlich alt ist. Es hilft auch weiter, wenn eine Therapie aufgrund von Vorerkrankungen nicht infrage kommt.

Leitlinien gibt es auch zu einigen Tumorarten, die laut wissenschaftlicher Definition als selten gelten. Existiert eine solche Empfehlung, so heißt das für Patienten, dass schon viele Studien und Erfahrungen ausgewertet wurden und die Ergebnisse in der Fachliteratur veröffentlicht sind.

Es gibt jedoch eine ganze Reihe von seltenen Krebserkrankungen, zu denen es bisher keine Leitlinien oder ähnlich aussagekräftige Empfehlungen und kaum große Studien gibt. Was tun Ärzte dann, um sich zu informieren? Sie greifen auf Fachveröffentlichungen zurück.
Die wissenschaftliche Literatur zu solchen seltenen Krebserkrankungen besteht allerdings meist aus der Beschreibung einzelner Krankheitsverläufe und kleineren Studien.
Solches Wissen ist unter Umständen weniger verlässlich: Fachleute sprechen auch von niedriger Evidenz. 

Warum gibt es keine größeren Studien?

Im Hintergrund steht: Je seltener eine Krankheit ist, desto schwieriger wird es, Untersuchungen mit einer statistisch aussagefähigen hohen Patientenzahl durchzuführen. Dies gelingt meist nur, wenn sich mehrere Kliniken und Zentren zusammentun, auch über Grenzen hinweg: Auf nationaler und europäischer Ebene fördern deshalb viele Institutionen vermehrt Initiativen und Forschungsprojekte zu seltenen Erkrankungen.

Solche Studien an großen Zentren sind auch deshalb für Betroffene interessant, weil sie dort nicht nur die Möglichkeiten zu neuesten Therapien finden. Sie treffen in der Regel auch auf Fachleute, die Erfahrung mit seltenen Erkrankungen haben. 

Wohin zur Behandlung? Nicht jedes Krankenhaus ist auf die Behandlung bei seltenen Tumorerkrankungen oder die Betreuung von Patienten in ungewöhnlichen Begleitumständen eingerichtet.

Betroffene sollten gemeinsam mit ihrem Arzt abklären, ob Fachgesellschaften oder andere Institutionen für Patienten wie sie empfehlen, sich möglichst an einem spezialisierten Zentrum behandeln zu lassen.
Infrage kommen Krankenhäuser, die sich durch besondere Erfahrung auszeichnen, die schon andere Patienten in der gleichen Situation behandelt haben. Ein weiteres Kriterium: Sie forschen und bieten die Teilnahme an klinischen Studien an. 
 
Lassen sich Patienten nicht im nächst gelegenen Krankenhaus, sondern in einem spezialisierten Zentrum therapieren, bedeutet dies jedoch auch häufig einen organisatorischen und finanziellen Mehraufwand: Wohnt man nicht in der Nähe, sind längere Anfahrten nötig. Angehörige und Freunde kommen unter Umständen seltener zu Besuch. Auch eine ambulante Nachbehandlung ist aufwändiger.

Möchte man eher in ein spezialisiertes Zentrum gehen und nicht in das nächstgelegene Krankenhaus, sollte man dies im Vorfeld für alle Fälle auch immer mit seiner Krankenversicherung absprechen.

Patienten mit einer entsprechenden Diagnose sollten ihre Ärzte darauf ansprechen, was ihre Situation besonders ungewöhnlich oder selten macht. Zur Vorbereitung auf ein Arztgespräch hat der Krebsinformationsdienst eine Auswahl an Fragen zusammengestellt. Sie können Betroffenen helfen, gemeinsam mit den Ärzten ihre Situation möglichst genau zu klären. Einige dieser Tipps erleichtern es auch, Auskünfte bei weiteren Ansprechpartnern zu suchen, in weiteren Quellen zu recherchieren und schließlich besser informiert mitzuentscheiden.

Allgemeines: Der Text "Kliniksuche: Wo gibt es gute Krankenhäuser?" bietet einen allgemeinen Überblick darüber, wie die stationäre Versorgung in Deutschland organisiert ist. Er zeigt, wie man gute Ansprechpartner findet und welche Kriterien heute zur Zertifizierung von Krebs-Spezialzentren finden.

se-Atlas, Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen: Unter www.se-atlas.de kann man deutschlandweit nach Versorgungseinrichtungen und übergeordneten Zentren suchen. Das Portal ist von mehreren Partnern im "Nationalen Aktionsplan für Menschen mit seltenen Erkrankungen" entstanden. Die Informationen sind allerdings nicht auf Krebs beschränkt.

Zugänglich sind Zentren entweder über die Suche nach dem Stichwort Krebs, oder mit der Suche dem tatsächlichen Erkrankungsnamen. Außer den Zentren werden, so vorhanden, auch Selbsthilfegruppen und weitere Ansprechpartner ausgegeben.

Allgemein: Im Text "Adressen und Links: Selbsthilfegruppen und Patientenverbände" finden Interessierte Links zu übergeordneten Organisationen der Selbsthilfe in Deutschland. Neben den Verbänden, die sich auf eine Tumorart konzentrieren, gibt es auch Patientenorganisationen, die sich als Ansprechpartner für alle Krebspatienten verstehen (Stichwort "Krebs allgemein"). 
 
Dachorganisationen: Weitere Anlaufstellen können zudem über die Bundesarbeitsgemeinschaft Selbsthilfe (www.bag-selbsthilfe.de) und die Organisation NAKOS (www.nakos.de) recherchiert werden, die Nationale Kontakt- und Informationsstelle für Selbsthilfegruppen. Beide Organisationen bieten nicht nur Informationen zu seltenen Tumorarten, sondern auch zu vielen anderen seltenen Erkrankungen.
 
se-Atlas, Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen: Der bereits bei der Suche nach Spezialzentren aufgeführte se-Atlas bietet auch die Suche nach Selbshilfe und Patientengruppen, unter www.se-atlas.de. 

ACHSE, Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen: Dabei handelt es sich um ein Netzwerk von Selbsthilfeorganisationen, mehr unter www.achse-online.de.
Sie ging 2005 aus dem Arbeitskreis Seltene Erkrankungen der Bundesarbeitsgemeinschaft Selbsthilfe hervor. Ziel der ACHSE ist es unter anderem, die Interessen der Menschen mit chronischen Erkrankungen politisch zu vertreten und seltene Erkrankungen stärker in das Bewusstsein der Öffentlichkeit zu rücken. Außerdem möchte die ACHSE die Forschung im Bereich seltener Krankheiten vorantreiben und den Aufbau überregionaler Selbsthilfeorganisationen unterstützen. Die finanzielle Sicherung stützt sich auf Spenden, Mitgliedsbeiträge, Sponsoring sowie Fördermittel verschiedener Krankenkassen gemäß § 20c SGB V und Stiftungen. Viele der allgemeinen Informationen sind nicht krebsbezogen, jedoch bei allen seltenen Erkrankungen grundsätzlich von Nutzen. 
 
Orphanet ist eine internationale Internet-Datenbank, unter www.orphanet.net. Sie steht in deutscher und in weiteren europäischen Sprachen zur Verfügung. Fachleute, Patienten, Angehörige und Interessierte finden dort Informationen zu seltenen Krankheiten. Unter www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease.php?lng=DE kann man nach allgemeinen Informationen zu einer seltenen Erkrankung suchen.
In die Suchmaske einzugeben ist lediglich der Name der seltenen Erkrankung. Angeboten werden auch Suchmöglichkeiten nach Expertenzentren, Fachleuten, laufenden Forschungsprojekten und klinischen Studien, Verzeichnisse medizinischer Labors, Arzneimittel für seltene Krankheiten, sogenannten "Orphan Drugs" sowie Patientenorganisationen. 
Das Verzeichnis erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit und nicht zu jeder Erkrankung ist eine Patientenorganisation in Deutschland zu finden. Die Datenbank ist jedoch frei zugänglich und wird stetig erweitert. Finanziert und getragen wird Orphanet von der Europäischen Kommission sowie weiteren Partnern. 
 
EURORDIS: Die Europäische Organisation für Seltene Krankheiten (www.eurordis.org) ist eine nicht-staatliche patientengeführte Allianz von Patientenorganisationen und Einzelpersonen. Aufgabe der 1997 gegründeten Organisation ist es, sich für die Interessen von Menschen mit seltenen Erkrankungen einzusetzen. Die Informationen auf der Internetseite sind vorwiegend in englischer Sprache abrufbar. Einige sind auch in anderen europäischen Sprachen verfügbar.
Finanziert wird EURORDIS durch Spenden, Patientenorganisationen, der Europäischen Kommission, nationalen Behörden, gemeinnützigen Institutionen sowie Unternehmen aus dem Bereich Arzneimittelindustrie, Gesundheitssektor und anderen. 

Krebsberatungsstellen: In vielen Städten und Gemeinden gibt es psychosoziale Krebsberatungsstellen. Dort sind Menschen aus verschiedenen Berufsgruppen tätig, die Erfahrung in der Beratung von Krebspatienten haben. Sie helfen Betroffenen, sich mit ihrer neuen Lebenssituation auseinanderzusetzen. Sie bieten aber auch Informationen zu praktischen Fragen, nennen weitere Ansprechpartner und beraten zu sozialrechtlichen Problemen. Und sie können zu Selbsthilfegruppen vor Ort vermitteln. In einer Datenbank des Krebsinformationsdienstes können Patienten und Angehörige eine wohnortnahe Krebsberatungsstelle finden.

Psychoonkologen: Wer Unterstützung bei der Bewältigung der schwierigen Situation braucht, kann sich an Ärzte, Psychologen und weitere Fachleute wenden, die sich auf die psychologische Begleitung und Behandlung von Krebspatienten spezialisiert haben. Diese Psychoonkologen bieten Beratung und Hilfe für Patienten, aber auch für Angehörige. Für die Suche nach einem wohnortnahen Angebot stellt der Krebsinformationsdienst eine Suchmöglichkeit zur Verfügung.